Sindrome di Rett: sintomi

Lo sviluppo del bambino è apparentemente normale durante la gravidanza e durante i primi cinque mesi di vita. È allora che compaiono i primi sintomi, variabili a seconda dei soggetti in caso di sindrome di Rett:

  • Crescita più lenta del perimetro cranico.
  • La perdita dell'uso volontario delle mani.
  • La comparsa di stereotipie motorie, ovvero movimenti ripetuti in modo inadeguato (ad esempio: movimenti di torsione, sbattere, battere o lavare).
  • La perdita di socializzazione.
  • Grave disagio linguistico
  • Un ritardo psicomotorio con alterazione o assenza di deambulazione nell'infanzia.

Tutti questi sintomi sono progressivi nel senso di un aggravamento.

Ci sono altri sintomi correlati:

  • aerofagia (tendenza al rutto) e propensione a sbavare,
  • debolezza muscolare,
  • piccoli piedi e mani fredde,
  • scoliosi,
  • problemi respiratori,
  • bruxismo (digrignamento dei denti),
  • disturbi del sonno nei neonati.

I sintomi sono molto diversi! Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Rett è anche associata ad anomalie dell'attività dell'elettroencefalogramma cerebrale.

In una famiglia, quando un bambino è già stato colpito da questa sindrome, un test genetico è possibile durante la gravidanza. Ma può essere normale, mentre il bambino ne risente. Ad ogni modo, il test viene deciso con i medici durante un consiglio genetico.

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