Feocromocitoma: le cause

Le cause del feocromocitoma sono genetiche nel 40% dei casi.

Dodici geni sono stati identificati come coinvolti nell'insorgenza di feocromocitoma e paraganglioma (stesso tumore del feocromocitoma, ma situato all'esterno della ghiandola surrenale). I medici ritengono che ci siano altri geni coinvolti. Ma questi geni non ancora scoperti non spiegano tutti i rimanenti feocromocitomi al 60%.

Il progresso della genetica ha rivoluzionato l'approccio del feocromocitoma e ha permesso di conoscerne meglio le cause. Hanno anche rivelato che le forme familiari sono spesso multiple, recidive e talvolta maligne (15% dei casi). Hanno anche migliorato la cura del paziente e il trattamento della malattia. La vera novità sta nella diagnosi precoce dei pazienti a rischio e del loro ambiente immediato.

Questo screening si basa principalmente sull'esame clinico con metanefrine e cromogranina A (marcatori di feocromocitoma) nel sangue e nelle urine di 24 ore. L'esame clinico stabilisce anche il livello di potassio e la glicemia.

Non esiste un marker biologico che indichi la natura benigna o cancerogena (maligna) di un feocromocitoma. È solo se scopriamo metastasi a distanza che facciamo la diagnosi ...

In una persona sotto i 40 anni, i test genetici sono diventati essenziali. Si svolge in un centro specializzato, nel contesto di una consultazione multidisciplinare, alla presenza di un genetista e di uno psicoterapeuta - è ovviamente anche necessario prendere in considerazione le reazioni dei pazienti e aiutarli.

Se il paziente è identificato come una mutazione in un gene, deve avvertire la sua famiglia; lo screening genetico viene poi offerto ai genitori diretti (padre, madre, fratello, sorella, figli).

Tre geni (VHL, SDHB e SDHD) sono coinvolti in oltre l'80% delle forme della malattia. Le persone con neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (NEM2), Von Hippel-Lindau (VHL) o neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) predispongono a forme genetiche ereditarie della malattia.

Come viene trasmessa una malattia genetica?

Ci sono più di 6.000 malattie genetiche elencate. Che cos'è una malattia genetica e come può essere trasmessa?

L'imaging medico (TC, RM o scintigrafia) viene utilizzato per visualizzare la posizione e le dimensioni del tumore nella ghiandola surrenale.

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