Fibrosi cistica: le cause

La fibrosi cistica è una malattia di origine genetica. Si chiama "autosomico recessivo", vale a dire che è trasmesso da entrambi i genitori, in genere portatori sani.

Come viene trasmessa una malattia genetica?

Ci sono più di 6.000 malattie genetiche elencate. Che cos'è una malattia genetica e come può essere trasmessa?

L'anomalia in questione si trova sulla codifica del gene per il regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) presente sul cromosoma 7.

Ogni genitore trasmette un allele mutato di questo gene. Dato il miglioramento dell'aspettativa di vita dei pazienti, la fibrosi cistica può anche essere trasmessa da una coppia in cui vi è un paziente e un portatore sano, o anche due pazienti.

La proteina CFTR è una proteina presente nella membrana delle cellule delle pareti mucose e più in particolare delle membrane respiratorie, digestive e altre mucose. Questa proteina funziona come un canale che consente lo scambio di ioni cloruro tra l'interno e l'esterno della cellula, ad esempio tra la cellula e il tubo digerente.

Quando il suo gene è mutato, il canale non funziona più. Ciò causa in particolare una diminuzione dell'escrezione di acqua nelle mucose. Ciò provoca infiammazione e ispessimento del muco che copre le pareti delle mucose, ad esempio nel tratto respiratorio. È questo ispessimento del muco, che diventa viscoso (da cui il nome della malattia), che causa i soliti sintomi della fibrosi cistica.

Il gene CFTR può portare molte mutazioni: sono già state identificate quasi 2.000 diverse alterazioni del gene.
Ognuno può causare malfunzionamenti la cui gravità è variabile. L'espressione della fibrosi cistica è quindi più o meno grave a seconda della natura delle mutazioni trasportate dal paziente.

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