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Porfirie: sintomi al trattamento

Alcuni sostengono che Dracula soffrisse di porfidi: la sua fobia della luce, i suoi capelli, il suo bisogno di sangue per sopravvivere, la sua visione originale del mondo ... Tanto per la letteratura.

Il professor Jean-Charles Deybach si ribella volentieri contro questa leggenda inventata, sfortunatamente, soprattutto per i pazienti affetti da questa malattia.

In realtà, i porfidi sono un insieme di otto malattie rare che colpiscono il fegato o il midollo osseo (dove sono fatti i globuli rossi).

Difficoltà con queste patologie: la loro diagnosi, che può richiedere diversi anni per essere chiesto.

Diversi tipi di porfido

Esistono diversi tipi di porfiria (epatica, cutanea, congenita ...) con sintomi diversi: dolore addominale, nausea, lesioni cutanee ...

Ma la manifestazione comune di queste patologie è la presenza di prohirins nelle feci e nelle urine di colore rosso scuro.

Questo numero speciale si concentra sulla porfiria (e sui diversi tipi): cause, sintomi e trattamenti.

In questo articolo:
> Porfidi: che cos'è?
> Porfiria epatica acuta
> Porfiria cutaneaum
> Porfiria eritropoietica congenita
> Protoporfiria eritropoietica

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Per leggere anche:

> Il genoma in ciascuna delle nostre cellule ...
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Autore: Sylvie Charbonnier.
Consulente esperto: il professor Jean-Charles Deybach, capo del Centro per le malattie rare della porfiria.
Giugno 2014

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