porfiria

Porfirie: cos'è?

Porfidi: da dove viene? Cos'è?

La parola "Porfiria" deriva da "porfirina", un nome che deriva dalla parola greca per "pigmento rosso".

Più in particolare, i porfidi sono il risultato dell'accumulo di porfirine. Nelle nostre cellule del sangue, le porfirine si combinano con il ferro per dare l'eme, e il nostro sangue è di un bel colore rosso.
Porfirine + ferro -> emme.

Eme, attaccandosi ad alcune proteine, le emoproteine, permetteranno il trasporto dell'ossigeno (come l'emoglobina nei globuli rossi). Nel fegato, le emoproteine ​​sono chiamate citocromi P450.

Eme e porfirine sono fatti in tutte le nostre cellule da molecole di base su una catena sintetica, come un'auto fatta di stadi, otto in tutto, ciascuno sotto la responsabilità di enzimi specifici.

Quindi, quando c'è un difetto, una carenza di un enzima, nella linea di produzione, accade che si accumulino porfirine e / oi loro precursori ... e questa è la malattia!

Una rottura nella catena di montaggio ...

Le porfirie sono malattie genetiche rare causate dall'accumulo di porfirine e / o dei loro precursori ALA e PBG (acido amminolevulinico e porfobilinogeno), in uno dei due tessuti che producono il più eme (midollo osseo per l'emoglobina dei globuli rossi e il fegato per il citocromo P450).

Quando alcuni degli enzimi della catena di sintesi dell'eme sono geneticamente deficienti e fanno solo metà del loro lavoro, si accumulano le porfirine e / oi loro due precursori ALA e PBG.
  • Quando i precursori ALA e PBG si accumulano nel fegato, causeranno attacchi acuti molto dolorosi e potenzialmente gravi.
  • Quando le porfirine sono prodotte eccessivamente dal midollo osseo o dal fegato, si accumulano nella pelle e causano lesioni cutanee molto caratteristiche.

Esistono quindi diversi tipi di porfido, ogni tipo ha sintomi diversi. Il segno comune di questi diversi tipi di porfiria è la presenza, nelle urine, nelle feci e nel sangue, di un gran numero di porfirine e / o dei loro precursori ALA e PBG.

La causa: una mutazione genetica!

I porfidi sono malattie genetiche ereditarie. Provengono da un'alterazione del DNA a livello di uno dei geni che "codifica" per uno degli enzimi della catena di sintesi dell'eme. È un gene che è mutato. E questa mutazione è ereditata.

Come sai, i nostri geni provengono dalla metà di nostra madre, da metà di nostro padre. Pertanto sono sempre in duplice copia.

  • Una malattia genetica è definita " dominante " se un singolo gene mutato è necessario per essere ammalato, questo è il caso di quasi tutti i porfidi.
  • La malattia sarà " recessiva " se entrambe le copie del gene sono necessarie per innescare la malattia (esempio di fibrosi cistica e una rara forma di porfiria).

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