Emofilia: le cause

Le cause dell'emofilia sono genetiche. Nella maggior parte dei casi, ci sono altre persone con la malattia in famiglia.

L'emofilia è causata da un gene malato sul cromosoma sessuale X. Poiché i cromosomi sessuali degli umani sono X e Y, è sufficiente che l'unico cromosoma X sia raggiunto per essere emofiliaco. Trasmetterà quindi sistematicamente il suo cromosoma X con il gene malato alle sue figlie, che saranno solo conduttive. Poiché i cromosomi sessuali delle donne sono XX e la malattia è recessiva, è improbabile che siano emofiliaci.

Infatti, per essere emofiliaco, una donna deve avere due cromosomi X portatori del gene per l'emofilia. Questo implica che sua madre porti il ​​gene per l'emofilia (uno dei due raggiunti) e che suo padre sia malato (con il suo cromosoma X raggiunto): in quel momento i due cromosomi X della loro figlia potrebbero essere portatori del gene di emofilia e quindi causa emofilia.

L'anomalia genetica coinvolta differisce a seconda del tipo di emofilia. Esistono due tipi: emofilia A dovuta a carenza di fattore VIII o emofilia B a causa della carenza di fattore IX.

In entrambi i casi, questa carenza provoca un disturbo della coagulazione del sangue e un rischio di aumento del sanguinamento.

Sono più o meno gravi a seconda della gravità del deficit.

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