Emocromatosi: i sintomi

L'emocromatosi non dà sempre sintomi evidenti.

Fino all'età di 20 anni, il ferro è usato per la crescita. Tra 20 e 35 anni si inizia ad avere 4-5 g di ferro in sovraccarico.

Sfortunatamente, l'emocromatosi viene spesso diagnosticata solo tra i 50 e 70 anni, quando il paziente ha già un sovraccarico di ferro da 40 a 50 g.

A questa età, la malattia è già seria. Si può quindi affermare che esistono due forme cliniche della malattia.

1 - Tra 20 e 35 anni

Se la diagnosi viene fatta in un'età relativamente giovane, i segni non saranno molto evidenti e la malattia sarà cronica ma benigna. Il ferro toccherà le piccole articolazioni, le ghiandole endocrine.

I sintomi che devono essere notati:

  • grave affaticamento dovuto alla ghiandola pituitaria, alla tiroide, alle ghiandole surrenali;
  • disturbi sessuali (perdita di erezione, amenorrea);
  • disturbi articolari delle dita (maggiore e indice);
  • problemi cardiaci (lieve tachicardia)
  • una colorazione grigiastro della pelle.

Questi sintomi, spesso sottovalutati, dovrebbero attirare l'attenzione del medico di base, poiché non è normale avere questi disturbi a 20-35 anni.

Quindi, ognuno dovrebbe fare almeno una volta nella vita, preferibilmente tra 20 e 35 anni, un dosaggio di ferritina e la saturazione della transferrina.

In presenza di questi sintomi in una persona giovane, la ferritina deve essere dosata per prima e, se la quantità di ferritina è superiore a 500 ng / ml, è eccessiva e può raggiungere 1.500, 2.000, 3.000 ng / ml.

Quindi, è necessario misurare la saturazione della transferrina, la proteina che trasporta il ferro nel corpo (se c'è molto ferro assorbito, porterà il 60-90% di ferro invece del 30%).

Per confermare la diagnosi di emocromatosi, sarà necessario trovare la mutazione del gene omozigote C282Y, o C282Y / H63D doppio eterozigote (anche con un esame del sangue).

2 - Tra 50 e 70 anni

La diagnosi di emocromatosi viene spesso eseguita quando i pazienti hanno già da 30 a 50 grammi di ferro nel corpo. In questo caso, l'emocromatosi può essere considerata una malattia grave, perché in questa fase il ferro ha già alterato diversi organi.

Non trattato in giovane età, questa malattia genetica può causare un attacco:

  • fegato (cirrosi),
  • pancreas (diabete),
  • cuore (insufficienza cardiaca),
  • di disturbi sessuali,
  • disturbi articolari (necessità di mettere protesi dell'anca, protesi del ginocchio ...).

I pazienti con emocromatosi spesso non possono continuare una vita normale a causa di affaticamento, dolori articolari, problemi cardiaci, ossa (osteoporosi) e non sono validi.

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